米国時間の木曜日、米国で初めて脳に直接投与される遺伝子治療である、PTC Therapeutics, Inc.（NASDAQ:PTCT）の AADC欠損症遺伝子治療に対して、米食品医薬品局（FDA）は加速承認を与えた。
米国でのこの遺伝子治療は、ブランド名「Kebilidi」（eladocagene exuparvovec-tneq）で販売され、アミノ酸脱炭群（AADC）欠陥を持つ小児および大人の治療を目的としており、病気の重症度の全スペクトラムを含む。
治療の開始準備は順調に進んでおり、既に中心地が特定されており、遺伝子治療を行うための手術を受けた外科医もいるという。
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AADC欠損症は、運動機能に必須の神経伝達物質であるドーパミンの合成能力を失うことで引き起こされる稀な遺伝性疾患。
この病気を持つ人は、大きな運動機能（頭部制御、座っている、立っている、歩く）の遅れ、筋力低下、発達の遅れおよび認知の遅れといった症状を経験する可能性があるという。
Kebilidiは、脳のputamenに直接遺伝子を置き換える治療で、立体定位神経外科手術で投与される。
Kebilidiは、脳の運動制御に関与する大きな構造に一回の外科手術で4回の注入が行われる。
臨床試験の結果、遺伝子治療を受けた後、ドーパミンのde novo合成が起こり、その後、運動発達のマイルストーンが徐々に獲得されるという。
Kebilidiの安全性と効果は、13人の小児患者を対象とした開示された単群臨床試験で実証された。
Kebilidiの効果は、12人の治療対象患者のうち8人で大きな運動機能が改善されたことによって実証され、これは重症度を持つAADC欠損症の未治療患者で報告されたことがない。
Kebilidiは、進行中のグローバル遺伝子治療臨床試験（PTC-AADC-GT-002）の安全性と臨床効果の結果に基づいて加速承認を受けた。
この臨床試験での被験者の長期フォローアップによって、追加の証拠が提出される予定だ。
加速承認とともに、希少疾患優先審査バウチャーが与えられた。同社はこのバウチャーを売却する予定だ。
バークレイズは、PTC TherapeuticsをEqual-Weightのレーティングで維持し、株価予想を43ドルから45ドルに引き上げた。
株価の変動：この時点でのPTCTの株価は、42.97ドルで2.41％安。
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